基因组演化

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2024年2月29日，上海交通大学Bio-X研究院毛亚飞课题组在学术期刊Cell上发表了题为“Structurally divergent and recurrently mutated regions of primate genomes”的研究论文。该研究通过对比分析现代人类和8个非人灵长类物种的基因组，系统性表征了约一百三十万个谱系特有结构变异。这些结构变异改变了约27%的人类基因组成分，为理解人类基因组的独特演化提供了重要线索。除此之外，该研究还首次提出了“灵长类基因组结构多变区（SDR）”的概念，并发现了多个与人类疾病密切相关的基因组结构多变区，如：Joubert综合征等疾病。
　　“人类为什么是人类”一直以来都是备受关注的重要科学问题，通过解析灵长类基因组可以帮助我们更好地理解人类演化历程、谱系特有性状形成以及疾病发生的生物学机制。人类和非人灵长类在基因组结构和序列上具有一定的异质性，然而基因组改变如何影响灵长类演化进程以及导致人类疾病发生的具体遗传演化机制亟待深入研究。